Les glucogenosi són trastorns hereditaris que afecten a la formació i utilització del glicogen, donant lloc a concentracions o estructures anormals d'aquest.
El glicogen és un polisacàrid format per molècules de glucosa unides entre si d'una manera especial que confereix a la molècula una estructura arbòria, que permet acumular milions de molècules de glucosa.
El glicogen se sintetitza i emmagatzema en els teixits hepàtic i muscular, els nivells poden variar notablement en ambdós teixits, com a conseqüència de l'alimentació i dels estímuls hormonals. En el fetge la seva missió és mantenir la glucèmia i assoleix una concentració de 70 mg / g de teixit, superior a la del múscul, 15 mg / g de teixit, on s'utilitza per a l'obtenció d'energia durant la contracció muscular.
El glicogen se sintetitza fonamentalment en el teixit hepàtic a partir de la glucosa, un cop dins dels teixits la glucosa es transforma en glucogen mitjançant una cadena de reaccions enzimàtiques. La glucosa, mitjançant una hexocinasa, es transforma en glucosa-6-fosfat, que al seu torn es converteix en glucosa-1-fosfat mitjançant una altra enzim, la fosfoglucomutasa. La glucosa-1-fosfat es transforma en uridindifosfato glucosa i posteriorment, es van afegint restes de glucosa, per acció de la glicogen sintetasa. Finalment mitjançant l'enzim ramificante es completa l'estructura normal del glicogen.
La degradació del glicogen es porta a terme mitjançant dos sistemes enzimàtics: la fosforilasa i l'enzim desramificant.
La fosforilasa allibera glucosa-1-fosfat. L'enzim desramificant és una proteïna bifuncional: la seva actuació inclou dos passos, en el primer, deixa un únic resta de glucosa unit a la cadena central, en el segon pas la degrada glucosa lliure. Aquesta degradació del glicogen es tradueix en la formació de glucosa lliure en un 8-10% i de glucosa-1-fosfat en un 90%. La glucosa-1-fosfat és convertida en glucosa-6-fosfat per acció de la fosfoglucomutasa.
Per a poder ser alliberada al torrent sanguini i d'aquesta manera mantenir la glucèmia, la glucosa-6-fosfat ha de ser desfosfatada a glucosa mitjançant l'enzim glucosa-6-fosfatasa. En el múscul, la glucosa-1-fosfat i la glucosa-6-fosfat entren en la glucòlisi per a l'obtenció d'ATP durant la contracció muscular.
La regulació del metabolisme del glicogen en el fetge es produeix a través de la concentració de glucosa extracel, el fetge actua com donador o receptor de glucosa, per mantenir la glucèmia, depenent dels nivells de glucosa extracel i els enzims fosforilasa i sintetasa són més importants en aquest mecanisme de regulació. Hormones com el glucagó activen la glicogenòlisi a través d'una sèrie de reaccions en cascada que utilitzen el AMPc per l'activació de la fosforilasa i la inhibició de la sintetasa i la insulina activa la síntesi de glicogen.
